Trường Hợp Gen Cấu Trúc Bị Đột Biến / 2023 / Top 20 # Xem Nhiều Nhất & Mới Nhất 11/2022 # Top View | Nhatngukohi.edu.vn

Trường Hợp Gen Cấu Trúc Bị Đột Biến Thay Thế 1 Cặp G / 2023

Chủ đề :

Hướng dẫn Trắc nghiệm Online và Tích lũy điểm thưởng

CÂU HỎI KHÁC

Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn.

Gen quy định nhóm máu ở người có 3 alen IA, IB, IO trong đó IA, IB trội hơn so với IO sẽ tạo ra được:

Các bước trong phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Men Đen gồm:

Trong chu kì tế bào, quá trình nhân đôi của ADN, NST diễn ra trong pha:

Tế bào xôma lưỡng bội bình thường bị đột biến dẫn đến sự hình thành các tế bào sau đây: 1. Thể không; 2.

Cho P: aaBbDdeeFf x AABbDdeeff thì tỷ lệ kiểu hình ở con lai: A – bbD – eeff là:

Không thuộc thành phần của một operon nhưng đóng vai trò quyết định hoạt động của operon là?

Trong một gia đình mẹ có kiểu gen XB Xb bố có kiểu gen Xb Y sinh được con gái có kiểu gen XB XB Xb.

Trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng gây hiện tượng:

Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G – X bằng một cặp A – T thì số liên kết hidro sẽ:

Gen A bị đột biến thành gen a.

Loại đột biến cấu trúc NST không làm thay đổi hàm lượng ADN trên NST là:

Quá trình phiên mã tạo ra:

Một NST có trật tự gen ban đầu là ABCDEF*GHI bị đột biến tạo thành NST có trật tự gen ABCDCDEF*GHI. Dạng đột biến này:

Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở chúng tôi khi môi trường có lactozo thì:

Chất cônsixin thường được dùng để gây đột biến đa bội bởi vì nó có khả năng:

Guanin dạng hiếm kết cặp với Timin trong nhân đôi ADN tạo nên:

Ở cà chua, gen A: Cao, a: Thấp; Gen B: Đỏ, b: Vàng. Các gen di truyền phân ly độc lập. Cho P: AaBb x AaBb. Tỉ lệ kiểu gen Aabb được dự đoán ở F1 là:

Theo quan niệm về giao tử thuần khiết của MenĐen, cơ thể lai F1 khi tạo giao tử thì:

Trong tác động cộng gộp, tính trạng càng phụ thuộc vào càng nhiều cặp gen thì:

Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ chủ yếu xảy ra ở giai đoạn:

Ở một loài thực vật có bộ NST 2n = 48, có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại thể tam nhiễm đơn khác:

Đối mã đặc hiệu trên phân tử tARN được gọi là:

Một gen có 480 A và 3120 liên kết hidro. Gen đó có số lượng nu là bao nhiêu:

Tất cả các loài sinh vật đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

Xét một gen gồm 2 alen trội lặn hoàn toàn. Số loại phép lai khác nhau về kiểu gen mà cho thế hệ sau đồng tính là:

Đơn vị nhỏ nhất trong cấu trúc NST gồm đủ 2 thành phần ADN và Protein histon là:

Trên một đoạn mạch khuôn của phân tử ADN có số nucleotit các loại như sau: A = 60, G = 120, X = 80,T = 30.

Quy luật di truyền phân ly độc lập góp phần giải thích hiện tượng:

Một quần thể sinh vật có gen A bị đột biến thành gen a, gen b bị đột biến thành gen B và gen C bị đột biến thành gen c.

Trong quá trình phiên mã, ARN – polimeraza sẽ tương tác với vùng nào để làm gen tháo xoắn?

Cá thể có kiểu gen AaBbDD khi giảm phân sinh ra bao nhiêu loại giao tử:

Khi một gen đa hiệu bị đột biến sẽ dẫn tới sự biến dị:

Tác động bổ sung là trường hợp…(M: Một cặp gen, H: 2 hay nhiều) cặp gen…….(E: alen, K: Không alen) thuộc ……….

Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền phân ly độc lập là…

Trường hợp cơ thể sinh vật trong bộ nhiễm sắc thể gồm có 2 bộ nhiễm sắc thể của loài khác nhau là:

Với 4 loại nu A, T, G, X có tất cả bao nhiêu bộ mã có chứa nu loại A?

Trong một gia đình, mẹ có kiểu gen XAXa, bố có kiểu gen XAY.

Khi cá thể mang gen BbDdEEff giảm phân bình thường, sinh ra các kiểu giao tử là:

Ở ruồi giấm, đột biến gen quy định mắt đỏ thành gen quy định mắt trắng làm cho gen đột biến ngắn hơn gen bình th�

Đột Biến Gen Là Gì? / 2023

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:

Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.

Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không truyền lại cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này.

Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô (còn gọi là mosaicism). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe.

Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.

Tài liệu tham khảo

U.S National Library of Medicine – Mutations and disorders . Retrieved July 20, 2020 from https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation

Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể / 2023

1. Khái niệm về đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi trong cấu trúc NST dẫn đến sự sắp xếp lại các gen hoặc làm thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST. Đột biến cấu trúc NST được phát hiện nhờ quan sát NST trong tế bào đang phân chia và nhờ nhuộm băng NST.

Lý thuyết sinh học: Cấu trúc và chức năng NST

Các đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST dẫn tới làm mất cân bằng gen, làm thay đổi vị trí của gen nên ảnh hưởng đến hoạt động của gen.

Khi trong mỗi cặp NST có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì dẫn tới cặp NST đó không còn tương đồng với nhau, vì vậy ảnh hưởng đến sự tiếp hợp của NST ở kì đầu giảm phân I. Chính điều này đã làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của các thể đột biến cấu trúc NST. Vì do sự tiếp hợp bị thay đổi nên các nhà khoa học dựa vào hình thức tiếp hợp của các cromatit trong cặp NST tương đồng để nhận dạng và xác định loại đột biến cấu trúc NST.

2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiếm sắc thể

a. Mất đoạn

– NST bị đứt một đoạn không có tâm động (đoạn bị mất nằm ở đầu mút hoặc giữa tâm động và đầu mút của NST)

– Mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống được vận dụng để loại gen không mong muốn ra khỏi NST (ở một số cây trồng).

b. Lặp đoạn

– Một đoạn của NST lặp lại một hoặc nhiều lầm, do:

Trao đổi chéo không cân giữa các cromatit.

Đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng.

– Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen làm mất cân bằng gen có hại cho thể đột biến.

– Một số trường hợp làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Đột biến lặp đoạn ở làm tăng hoạt tính enzim amilaza; Đột biến lặp đoạn NST 16A trên NST X ở ruồi giấm làm mắt ruồi giấm bị thu giảm (biến mắt lồi thành mắt dẹt).

– Lặp đoạn là một trong những cơ chế góp phần làm xuất hiện các gen mới. Nguyên nhân là vì khi lặp đoạn sẽ làm tăng bản sao của gen. Sau đó có một trong số các bản sao tiếp tục bị đột biến gen làm xuất hiện gen mới thực hiện chức năng mới.

– Một đoạn NST bị đứt (có hoặc không có tâm động) quay 180 độ rồi lại gắn vào vị trí cũ của NST làm thay đổi trật tự phân bố gen

Tạo tính đa dạng giữa các nòi trong loài.

Góp phần tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

d. Chuyển đoạn

– Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.

– Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng, gồm: chuyển đoạn tương hỗ hoặc chuyển đoạn không tương hỗ.

– Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

– Dạng đột biến chuyển đoạn thường làm giảm khả năng sinh sản.

– Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

– Chuyển đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng đến sức sống, khá phổ biến ở các loài lúa, chuối, đậu.

3. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đối với quá trình tiến hóa: đột biến làm cho hệ gen được cấu trúc lại, dẫn đến cách ly sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới.

Đối với nghiên cứu di truyền học: đột biến mất đoạn được ứng dụng để xác định vị trí của gen trên NST.

Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST đã góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.

Bài tiếp theo: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Rối Loạn Tổng Hợp Protein Do Gen Cấu Trúc Và Gen Điều Hòa / 2023

Công trình nghiên cứu về vai trò của acid nucleic trong sinh tổng hợp protid của Watson và crick: khái niệm về đơn vị operon của Jacob và monod tr5ong điều hòa tổng hợp protid đã làm sang tỏ 2 đặc trưng cơ bản của mỗi protid

Đặc trưng về cấu trúc:Mỗi phân tử protid của cơ thể có 1 số lượng và trình tự các acid amin nhất định trong phân tử polypeptide do gen cấu trúc đảm nhiệm. Nếu có sai sót ở một điểm( hoặc một đoạn gen nào đó) trong gen cấu trúc thì lập tức thứ tự các acid amin trong phân tử polypeptid sẽ bị sai lạc, thậm chí đảo lộn. Phân tử polypeptide mới này có thể mất chức năng cũ, hoặc có them chức năng mới( hầu hết có hại đôi khi có lợi) cho cơ thể. Đây là cách chọn lọc tiến hóa của sinh giới nhưng cũng gây ra nhiều vấn đề cho y học.

ĐẶc trưng về số lượng: mỗi loại protid của cơ thể đều có một lượng nhất định do gen điều hòa quy định. Nếu chức năng này có sai sót sẽ dẫn đến việc tổng hợp quá dư thừa hoặc thiếu một protid nào đó.

Rối loạn sinh tổng hợp protein do gen cấu trúc và gen điều hòa

Rối loạn gen cấu trúc:

Bệnh lý do gen cấu trúc thường bẩm sinh. Bệnh sai sót cấu trúc protein được phát hiện đầu tiên là những bệnh của Hb:

Các bệnh rối loạn cấu trúc Hb:

+ bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm:

+ bệnh thiếu máu HC hình bia:

Bệnh do thiếu enzyme trong chuỗi chuyển hóa:

+ bệnh bạch tạng:

+bệnh ứ đọng glycogen ở gan:

+bệnh oxalat niệu:

Do thiếu Glycintransaminase

+bệnh alkapton niệu:

Do thiếu homogentisicase

Bệnh bẩm sinh thiếu γ globulin, thiếu các yếu tố đông máu.

Rối loạn gen điều hòa

Gen điều hòa ức chế (hay cho phép) gen cấu trúc tổng hợp 1 lượng protid thích hợp, ở thời điểm thích hợp, phù hợp với nhu cầu cơ thể.

Bệnh HST F (Thalassemia):

Nếu HbF vẫn tồn tại với lượng lớn ở người trưởng thành là bệnh lý (bệnh Cooley): gen điều hòa không kìm hãm nổi gen cấu trúc của chuỗi γ.

Bệnh HST Bart:

4 chuỗi peptid của HST đều là γ (γ4)

Bệnh HST H:

4 chuỗi đều là β (β4)

Bệnh có nhiều porphyrin trong phân và nước tiểu:

copy ghi nguồn : daihocduochanoi.com

Link tại : Rối loạn sinh tổng hợp protein do gen cấu trúc và gen điều hòa